21 godzin po narodzinach Staś otrzymał najdroższy lek świata. Chorobę wykryto dzięki wczesnym badaniom genetycznym

Staś urodził się z SMA - rdzeniowym zanikiem mięśni. Dziecko jako pierwszy noworodek w Polsce otrzymało najdroższy lek świata w pierwszej dobie życia. Preparat jest najbardziej skutecznym sposobem w leczeniu wszystkich typów tej choroby.

SMA to inaczej rdzeniowy zanik mięśni, który jest rzadką chorobą powstałą w wyniku wady genetycznej. Prowadzi ona do braku impulsów nerwowych, a potem do ogólnego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności do paraliżu. 90 proc. przypadków zostaje wykryta w wieku niemowlęcym i we wczesnym dzieciństwie. Na szczęście u Stasia wykryto ją jeszcze przed narodzinami.

Zgubiła obrączkę zaraz po ślubie. Niewiarygodne, gdzie znalazła ją kilka dni przed 40. rocznicąCzytaj dalej

Lek na SMA dla pierwszego noworodka w Polsce

Noworodek urodzony w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu jako pierwsze dziecko w Polsce w pierwszej dobie życia dostało lek nusinersen stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Jest to jeden z najdroższych leków na świecie, ale i najbardziej skuteczny w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni.

Lek udało się podać tak szybko dzięki współpracy dwóch szpitali oraz pozytywnej opinii prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak, przewodniczącej zespołu koordynacyjnego ds. leczenia chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni.

- Zwiększa to szanse naszego małego pacjenta na zdrowy rozwój i normalne życie - powiedziała prof. Królak-Olejnik.

Czas odegrał tutaj kluczową rolę, bo najpóźniej lek można podać w drugiej dobie życia. Dzięki temu, że dziecko zostało zdiagnozowane już w pierwszych tygodniach ciąży, procedury rozpoczęto już kilka miesięcy przed planowanym porodem.

- Nie da się tego opisać. Jesteśmy naprawdę szczęśliwi, coś wspaniałego. Jest rześkim dzieckiem. Urodził się z wagą 2360 kg, 46 cm mierzy. Mamy wspaniałego chłopczyka. Mam taką nadzieję, że ten lek zadziała i moje dziecko będzie zdrowe. Im wcześniej podamy lek, tym jest większa szansa na to, że dziecko będzie zupełnie zdrowe albo prawie zdrowe. Terapia nusinersenem jest może bardziej obciążająca dla dziecka np. ze względu na częstość podawania, ale jest już terapią uznaną i w pełni dostępną. Po prostu dzieci otrzymują lek za darmo - podkreśla dr Magdalena Koszewicz.

Dzisiaj grzeje:
1. Niesamowite odkrycie po 44 latach. Anna Jantar napisała wzruszające słowa w dniu narodzin Natalii Kukulskiej
2. Pies wyskoczył na 4-letniego chłopca na rowerze. Niemożliwe, kto pojawił się w samą porę, jest wideo

Staś urodził się w 38. tygodniu ciąży i ważył 2360 g, otrzymując 10 punktów w skali Apgar. Nic nie świadczyło o tym, że noworodek jest chory, a gdyby nie badania genetyczne - prawdopodobnie nikt nie dowiedziałby się o tym przez kolejne miesiące. Wtedy na leczenie mogłoby już być za późno.

ZOBACZ TAKŻE:

źródło: rmf24.pl